L’ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria che influenza negativamente il metabolismo del colesterolo.
Chi soffre di ipercolesterolemia familiare ha una capacità inferiore di eliminare le lipoproteine LDL, che trasportano il colesterolo dal fegato ai tessuti periferici, e va così incontro a un innalzamento anomalo del colesterolo a danno di tutto il sistema cardiovascolare.

Qual è la causa dell’ipercolesterolemia familiare?

Fra i nostri oltre 20.000 geni, ne esiste uno responsabile della sintesi del recettore dell’LDL, una proteina che cattura le particelle del colesterolo cattivo in eccesso rimuovendole dal sangue. L’ipercolesterolemia familiare è data da un’alterazione genetica che riduce il numero o la capacità funzionale di questi recettori o in alcuni casi li elimina completamente.

Esistono due tipi di ipercolesterolemia familiare

Quando si eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei due genitori, si parla di ipercolesterolemia familiare eterozigote, la forma meno grave di questa patologia.
Se sono entrambi i genitori a trasmettere il gene siamo in presenza dell’ipercolesterolemia familiare omozigote, una forma estremamente rara (si stima che colpisca non più di una-due persone per milione), ma anche la più grave.

Come si diagnostica l’ipercolesterolemia familiare?

Un prelievo del sangue e il relativo test genetico sono sufficienti per individuare la presenza tra i nostri geni del malfunzionamento che provoca l’ipercolesterolemia familiare. Ad ogni modo, è possibile che il medico individui dei segni visibili della patologia. I più noti sono gli xantomi, dei noduli che si trovano sui tendini delle mani e soprattutto sul tendine di Achille (quello del calcagno) e gli xantelasmi, accumuli di grasso giallognoli vicino agli occhi.

Cosa fare per combatterla?

Coloro che soffrono d’ipercolesterolemia familiare devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, riducendo soprattutto i grassi di origine animale: come ad esempio quella che proponiamo nella nostra sezione alimentazione.
Importante anche l’attività fisica, specie quella aerobica, indicata per rafforzare il sistema cardiovascolare e ridurre il colesterolo.
Nel caso dell’ipercolesterolemia familiare eterozigote, tuttavia, la risposta alla dieta ed all’attività fisica è quasi sempre insufficiente, ed è quasi sempre necessario adottare, sotto controllo medico, le opportune cure farmacologiche, che permettono di ridurre i livelli di colesterolo e il rischio dell’insorgenza di malattie cardiovascolari.

Per curare l’ipercolesterolemia familiare omozigote è invece necessario, al momento, rimuovere il colesterolo LDL con un procedimento simile alla dialisi, anche se iniziano ad essere disponibili farmaci dotati di buona efficacia.

In ogni caso è importante sapere, fin dall’infanzia, se si soffre di ipercolesterolemia familiare, così da poter godere subito dei benefici di una terapia adatta alle proprie esigenze.